Ученые представили результаты проекта "1000 геномов человека" по изучению генетических вариаций людей. На данном этапе исследователи, по их словам, определили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP), встречающихся в геномах людей. Эти мутации, в частности, важны для диагностики различных заболеваний. Работа ученых опубликована в журнале Nature. Коротко о ней пишет портал Science News.

В ходе проекта "1000 геномов человека" ученые намерены определить последовательность ДНК 2,5 тысяч человек (изначально планировалось обработать ДНК только тысячи человек, что отражено в названии) и сравнить их между собой. Полученная информация поможет исследователям в изучении генетических заболеваний, а кроме того, с ее помощью специалисты смогут уточнить свои представления о том, что происходило с человеческой популяцией на различных этапах ее эволюции.

SNP (по-русски их иногда называют снипы) - это мутации, затрагивающие только один нуклеотид - элементарный "кирпичик", из которых составлена последовательность ДНК. Снипы очень часто бывают связаны с теми или иными характерными признаками (то есть один вариант ассоциирован с одним типом проявления признака, а другой - с другим), поэтому их удобно использовать для диагностики и сравнения последовательностей между собой. Подробнее о снипах и том, как ученые их используют, можно прочитать тут.

В ходе своей работы ученые обнаружили восемь миллионов ранее неизвестных снипов, а также идентифицировали SNP, встречающиеся менее чем у пяти процентов людей. В среднем, в геноме каждого человека содержится около трех миллионов снипов.

Помимо изучения SNP исследователи рассматривали и разнообразие в распределении генов. Оказалось, что около тысячи генов у большинства людей присутствуют не в одной, а в двух и даже более копиях, причем для 44 семейств генов такая "множественность" раньше была неизвестна.

На данный момент участники проекта расшифровали полногеномную последовательность ДНК 179 человек, а также изучили последовательности, кодирующие 906 генов еще у 697 людей. Кроме того, исследователи детально проанализировали ДНК шести людей из двух семей - африканской и европейской, проживающей в данной момент в США.

Проект "1000 геномов человека" был начат в 2008 году и должен продлиться три года. Его стоимость составит около 30-50 миллионов долларов. Для сравнения, на реализацию проекта "Геном человека" по получению первой полногеномной последовательности было потрачено не менее трех миллиардов долларов.